The combination of chromosomal reorganization and inherited point mutation has led to the development of a rare clinical phenotype in a patient with disorder of sex differentiation and neuromuscular pathology / Popovych, L. V., Shatillo, A. V., Zelinska, N. B., Tavokina, L. V., Horodna, O. V., Livshyts, H. B., Sirokha, D. A., Livshyts, L. A. (2022)
web address of the page http://jnas.nbuv.gov.ua/article/UJRN-0001365905
Cytology and genetics   А - 2019 /  Issue (2022, Т. 56, № 5)
Попович Л. В., Шатілло А. В., Зелінська Н. Б., Тавокіна Л. В., Городна О. В., Лівшиць Г. Б., Сіроха Д. А., Лівшиць Л. А.
Поєднання хромосомної реорганізації та успадкованої точкової мутації призвело до розвитку рідкісного клінічного фенотипу у пацієнта з порушенням диференціації статі та нейром'язовою патологією
Бібліографічний опис:
Попович Л. В., Шатілло А. В., Зелінська Н. Б., Тавокіна Л. В., Городна О. В., Лівшиць Г. Б., Сіроха Д. А., Лівшиць Л. А. Поєднання хромосомної реорганізації та успадкованої точкової мутації призвело до розвитку рідкісного клінічного фенотипу у пацієнта з порушенням диференціації статі та нейром'язовою патологією. Цитологія і генетика. 2022. Т. 56, № 5. С. 25-31. URL: http://jnas.nbuv.gov.ua/article/UJRN-0001365905 |  Cytology and genetics / Issue (2022, 56 (5))
Popovych L. V., Shatillo A. V., Zelinska N. B., Tavokina L. V., Horodna O. V., Livshyts H. B., Sirokha D. A., Livshyts L. A.
The combination of chromosomal reorganization and inherited point mutation has led to the development of a rare clinical phenotype in a patient with disorder of sex differentiation and neuromuscular pathology
Cite:
Popovych, L. V., Shatillo, A. V., Zelinska, N. B., Tavokina, L. V., Horodna, O. V., Livshyts, H. B., Sirokha, D. A., Livshyts, L. A. (2022). The combination of chromosomal reorganization and inherited point mutation has led to the development of a rare clinical phenotype in a patient with disorder of sex differentiation and neuromuscular pathology. Cytology and genetics, 56 (5), 25-31. http://jnas.nbuv.gov.ua/article/UJRN-0001365905 [In Ukrainian]. | |
|
|
PDF