Поєднання хромосомної реорганізації та успадкованої точкової мутації призвело до розвитку рідкісного клінічного фенотипу у пацієнта з порушенням диференціації статі та нейром'язовою патологією / Попович Л. В., Шатілло А. В., Зелінська Н. Б., Тавокіна Л. В., Городна О. В., Лівшиць Г. Б., Сіроха Д. А., Лівшиць Л. А. (2022)
Ukrainian

English  Cytology and genetics   /     Issue (2022, 56 (5))

Popovych L. V., Shatillo A. V., Zelinska N. B., Tavokina L. V., Horodna O. V., Livshyts H. B., Sirokha D. A., Livshyts L. A.
The combination of chromosomal reorganization and inherited point mutation has led to the development of a rare clinical phenotype in a patient with disorder of sex differentiation and neuromuscular pathology


Cite:
Popovych, L. V., Shatillo, A. V., Zelinska, N. B., Tavokina, L. V., Horodna, O. V., Livshyts, H. B., Sirokha, D. A., Livshyts, L. A. (2022). The combination of chromosomal reorganization and inherited point mutation has led to the development of a rare clinical phenotype in a patient with disorder of sex differentiation and neuromuscular pathology. Cytology and genetics, 56 (5), 25-31. http://jnas.nbuv.gov.ua/article/UJRN-0001365905 [In Ukrainian].

 

Інститут інформаційних технологій НБУВ


+38 (044) 525-36-24
Голосіївський просп., 3, к. 209
м. Київ, 03039, Україна